Sindrom Gilbert

Jenis

Sindrom Gilbert mempunyai beberapa nama lain di mana ia dapat didiagnosis. Ia juga disebut kolemia familial sederhana, hyperbulirubinemia konstitusional, hiperbilirubinemia idiopatik tidak terkonjugasi, dan penyakit kuning keluarga non-hemolitik. Mari kita perhatikan penyakit ini dengan lebih dekat..

Apa ini

Bentuk perkembangan sindrom Gilbert yang paling biasa terbukti adalah keturunan. Mutasi genetik diturunkan dari ibu bapa ke anak.

Sebilangan kecil transferase glukuronil secara langsung memprovokasi penyakit ini. Unsur ini terlibat secara langsung dalam pertukaran pigmen bilirubin - hempedu, yang merupakan salah satu komponen utama hempedu dalam tubuh manusia. Jaundis sering berkembang.

Menurut definisi antarabangsa mengenai klasifikasi penyakit 10 semakan (ICD 10), sindrom Gilbert tergolong dalam kelas penyakit jenis endokrin dan gangguan metabolik, kumpulan gangguan metabolik, yang mempunyai kod E80.4.

Penerangan pertama mengenai penyakit ini dibuat baru-baru ini - hanya pada tahun 1901, ketika doktor Perancis yang terkenal, yang selepas itu bernama sindrom, pertama kali mendiagnosis bentuk kroniknya.

Sekiranya anda mengesyaki sindrom Gilbert, anda perlu berjumpa dengan ahli gastroenterologi atau ahli hepatologi. Ahli terapi juga boleh merujuk kepada pakar ini untuk berunding setelah memeriksa pesakit dan menilai keputusan ujian..

Pasangan yang mempunyai bayi pertama dengan sindrom Gilbert harus berunding dengan pakar genetik ketika mereka hamil lagi. Ini juga berlaku untuk orang-orang di mana salah seorang saudara mereka disahkan menghidap penyakit ini. Sekiranya ibu kanak-kanak itu mempunyai penyakit, maka ini tidak akan mempengaruhi janin - kehamilan akan berlalu tanpa komplikasi bagi anak.

Risiko paling besar adalah wanita hamil tidak boleh mengambil jenis ubat tertentu, agar tidak merosakkan hati dan memburukkan kesihatannya sendiri.

Sindrom Gilbert sama sekali tidak mengganggu perjalanan perkhidmatan ketenteraan. Dalam kes ini, wajib militer harus diberikan keadaan yang baik agar keadaan umum tidak merosot. Oleh itu, tentera seperti itu sering menjalankan tugas mereka di markas, walaupun mempunyai aktiviti fizikal yang terhad. Mengenai pengajian di institusi profesional ketenteraan yang lebih tinggi, sindrom Gilbert adalah kontraindikasi untuk bergabung dengan mereka. Sekiranya patologi seperti ini dikesan semasa pemeriksaan perubatan, orang tersebut tidak akan dibenarkan mengambil peperiksaan.

Sebab-sebabnya

Apa yang berlaku pada badan yang terkena sindrom ini? Apabila glukuroniltransferase tidak mencukupi, bilirubin dalam darah meningkat, yang membawa kepada gejala utama sindrom Gilbert - kekuningan kulit, dan juga sklera mata.

Secara keseluruhan, gen yang diubah hanya terdapat pada 1-5% populasi dunia. Tetapi tidak semua pembawanya terdedah kepada permulaan penyakit ini. Di kalangan orang Eropah, sindrom ini biasa berlaku pada 2-5% populasi, di bahagian Asia di dunia ini mempengaruhi 3% orang, dan di Afrika - hampir 36% penduduk.

Pada masa ini, para saintis yakin akan adanya sekurang-kurangnya dua bentuk penyakit ini, yang dikaitkan dengan sebab-sebab pencetus mekanisme ini. Bentuk pertama dicirikan oleh penurunan pembersihan bilirubin terhadap latar belakang hemolisis (kadang-kadang terpendam) - pemusnahan sel darah merah dalam darah dengan pembebasan hemoglobin ke persekitaran. Bentuk kedua berlaku tanpa memulakan proses hemolisis.

Gejala

Oleh kerana sifat permulaan sindrom Gilbert adalah genetik, mustahil untuk mencegah permulaannya dengan cara apa pun. Penyakit ini tidak berbahaya sekiranya pesakit selalu berada di bawah pengawasan doktor. Walaupun dengan insurans hayat, orang yang telah mengesahkan penyakit ini diklasifikasikan sebagai kumpulan risiko biasa..

Penerangan pertama mengenai gejala setelah pemerhatian jangka panjang pesakit dengan penyakit kuning yang berselang dibuat oleh doktor Perancis Auguste Gilbert. Pada pergantian abad ke-19 dan ke-20, dia berminat dengan sebuah keluarga, yang masing-masing anggota mempunyai kulit kuning dan sklera mata. Gejala ini menampakkan diri pada tahap keparahan yang berbeza-beza dan dengan frekuensi yang berbeza..

Lama kelamaan, perhatian doktor tertarik dengan beberapa aduan lain yang bersifat neurovegetative, yang menunjukkan diri mereka hanya pada sepertiga pesakit:

  • kelemahan umum dan peningkatan keletihan;
  • berpeluh berlebihan;
  • sakit kepala;
  • perubahan mood.

Sebagai tambahan kepada gejala umum, Gilbert juga menunjukkan tanda-tanda penyakit yang berkaitan secara langsung dengan gastroenterologi:

  • sensasi yang menyakitkan di perut;
  • berat di hipokondrium yang betul - lokasi hati;
  • pening dan muntah;
  • pedih ulu hati.

Sebagai hasil pemerhatian jangka panjang dan penggunaan beberapa ujian provokatif, saintis Perancis sampai pada kesimpulan bahawa penyakit ini dipengaruhi oleh faktor jantina dan keturunan. Gejala lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita..

Dalam video ini, anda akan ditunjukkan dengan jelas bagaimana sindrom Gilbert berjalan dan bagaimana menanganinya, jika boleh..

Diagnostik

Selalunya faktor klinikal yang mencirikan sindrom Gilbert tidak muncul pada masa kanak-kanak, tetapi dengan permulaan pesakit berusia dua puluh tahun. Selalunya, pesakit mungkin tidak memikirkan kehadiran penyakit ini. Oleh itu, tidak jarang seseorang mengetahui tentang penyakit selepas pemeriksaan yang berkaitan dengan penyakit lain..

Semasa ditemu ramah, doktor sering mencatat sejarah tanda-tanda kekuningan berulang setelah melakukan senaman fizikal, penyakit berjangkit tertentu, puasa atau pengambilan makanan tertentu yang berlebihan. Pemeriksaan mengesahkan, dalam pelbagai tahap ekspresi, kekuningan kulit dan membran mukus.

Selepas pemeriksaan fizikal, doktor sering menetapkan kaedah diagnostik makmal tambahan. Sebahagian daripadanya adalah wajib, sementara yang lain disyorkan berdasarkan petunjuk khusus. Kaedah penyelidikan wajib merangkumi:

  • ujian darah dan air kencing umum;
  • penentuan tahap bilirubin;
  • ujian dengan puasa, fenobarbital dan niasin;
  • analisis tinja;
  • Analisis DNA;
  • penentuan enzim hati.

Ujian puasa adalah kajian khas di mana orang yang sakit menerima makanan selama 2 hari, yang mana nilai tenaga tidak melebihi 400 kilokalori. Dalam tempoh ini dan dua hari selepas itu, analisis dilakukan untuk menentukan tahap bilirubin. Sekiranya meningkat 50-100%, penyelidikan mengesahkan penyakit ini.

Ujian dengan phenobarbital positif apabila tahap bilirubin menurun dengan ubat ini. Pada masa itu, apabila asid nikotinat dimasukkan ke dalam aliran darah manusia, tahap enzim ini dalam sindrom Gilbert harus meningkat.

Di antara kaedah pemeriksaan instrumental, hanya diagnostik ultrasound pada rongga perut yang digunakan. Pada masa yang sama, bentuk, ukuran dan strukturnya ditentukan. Jarang, biopsi hati perkutan boleh disyorkan untuk mengesampingkan diagnosis lain..

Dalam beberapa kes, pesakit disarankan untuk berjumpa dengan ahli terapi dan ahli genetik. Diagnosis pembezaan sindrom Gilbert dilakukan dengan sejumlah penyakit hati yang lain.

Rawatan

Oleh kerana asas penyakit ini adalah ciri-ciri individu organisma yang disebabkan oleh perubahan gen dalam DNA, tidak ada kaedah rawatan khas. Doktor mengesyorkan mematuhi peraturan tertentu yang membolehkan anda mengekalkan keadaan kesihatan yang sihat:

  • pematuhan gaya hidup sihat;
  • peningkatan imuniti;
  • pengambilan air sederhana;
  • kurang berpuasa;
  • pendedahan pendek kepada cahaya matahari;
  • kawalan aktiviti fizikal;
  • pematuhan diet nombor 5.

Phenobarbital boleh diresepkan untuk menurunkan kadar bilirubin. Kursus rawatan untuk mereka tidak lebih dari 2 minggu. Dos tunggal bergantung pada ciri-ciri individu organisma, dan boleh berkisar antara 0,05 hingga 0,2 gram.

Bergantung pada parameter pemeriksaan, doktor mungkin mengesyorkan penghapusan bilirubin, pengikatan enzim yang sudah beredar di aliran darah dan pemusnahannya. Untuk melakukan ini, anda boleh mengambil arang aktif, menyuntikkan albumin ke dalam aliran darah dan menggunakan fototerapi..

Dalam beberapa kes, pemberian hepatoprotectors, ubat koleretik ditunjukkan, serta penggunaan prosedur transfusi darah.

Diet

Salah satu bahagian rawatan yang sangat penting untuk sindrom Gilbert adalah pemakanan makanan khas. Makanan dan diet seseorang mesti dipertimbangkan dengan teliti.

Berikut adalah beberapa panduan diet:

  1. Dianjurkan untuk menggunakan roti sedikit kering atau disediakan semalam. Lebih baik memilih produk roti gandum atau gandum..
  2. Kuki yang layak dimakan tidak dibuat dari adunan mentega.
  3. Sup tenusu atau sayur boleh digunakan. Untuk penyediaannya, anda harus menggunakan pelbagai bijirin atau pasta..
  4. Produk daging dan ikan harus dipilih hanya jenis rendah lemak. Hidangan yang dibuat dari produk ini mesti direbus atau dibakar..
  5. Dilarang makan makanan goreng.
  6. Sosej paling baik dipilih dari jenis tenusu..
  7. Semua buah-buahan dan sayur-sayuran dibenarkan. Ini juga berlaku untuk kacang polong dan sauerkraut.
  8. Bubur harus disediakan sedemikian rupa sehingga rapuh. Yang terbaik adalah lebih mengutamakan soba atau oatmeal.
  9. Makan sebiji telur setiap hari sebagai pelengkap hidangan utama..
  10. Di antara buah beri, anda boleh makan semuanya kecuali yang sangat masam. Anda boleh membuat jeli, kompot, makanan dari mereka..
  11. Madu dan gula juga tidak dilarang.
  12. Ia dibenarkan menggunakan keju kotej rendah lemak, susu pekat, sebahagian kecil krim masam, serta keju keras ringan.
  13. Anda mesti mengecualikan pengambilan minuman beralkohol sepenuhnya.
  14. Anda tidak boleh menggunakan kaldu pada cendawan, ikan atau daging.
  15. Sorrel, cendawan, bawang hijau, bayam dan lobak adalah makanan yang dilarang..
  16. Jenis lemak tanjung dan ikan memberi kesan buruk kepada keadaan umum kesihatan manusia.
  17. Krim, coklat, ais krim, dan minuman yang terlalu sejuk juga harus dielakkan..
  18. Sayuran acar, makanan dalam tin, dan makanan asap dapat mempengaruhi kesihatan hati secara negatif..
  19. Puasa juga dilarang sama sekali..

Sekiranya anda mendiagnosis sindrom Gilbert tepat pada masanya, dan juga dengan teliti mengikuti semua cadangan doktor, penyakit ini tidak akan membawa masalah. Dia tidak dapat mempengaruhi perubahan jangka hayat jika orang sakit tidak menimbulkan kemerosotan kesihatannya sendiri..

Sindrom Gilbert: gejala, sebab, rawatan

Keadaan apabila seseorang atau orang yang disayanginya melihat warna kulit atau mata berwarna kuning (ini sering berlaku selepas hari raya dengan penggunaan pelbagai makanan), dengan kajian yang lebih teliti, ia mungkin menjadi sindrom Gilbert.

Seorang doktor yang mempunyai kepakaran juga boleh mengesyaki adanya patologi, jika selama masa pemburukannya perlu dilakukan analisis yang disebut "ujian hati", atau menjalani pemeriksaan.

Definisi istilah

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah penyakit hepatik kronik dari kursus jinak, disertai dengan pewarnaan icterik sklera dan kulit, dan kadang-kadang gejala lain yang berkaitan dengan peningkatan kepekatan darah bilirubin. Penyakit ini mengalir dalam gelombang: tempoh tanpa tanda patologi digantikan oleh eksaserbasi, yang terutama muncul setelah mengambil makanan atau alkohol tertentu. Dengan penggunaan makanan yang berterusan "tidak sesuai" untuk enzim hati, penyakit kronik mungkin berlaku.

Patologi ini dikaitkan dengan kecacatan gen yang ditularkan dari ibu bapa. Ia tidak menyebabkan kehancuran hati yang teruk, seperti sirosis, tetapi boleh menjadi rumit oleh keradangan saluran empedu atau pembentukan batu di pundi hempedu (lihat gejala penyakit pundi hempedu).

Beberapa doktor menganggap sindrom Gilbert bukan penyakit, tetapi ciri genetik organisma. Ini tidak benar: enzim, pelanggaran sintesis yang mendasari patologi, terlibat dalam peneutralan pelbagai bahan toksik. Maksudnya, jika beberapa fungsi organ menderita, maka keadaan ini boleh disebut penyakit.

Apa yang berlaku di dalam badan dengan sindrom ini

Bilirubin, yang menyebabkan protein kulit dan mata manusia menjadi cerah, adalah bahan yang terbuat dari hemoglobin. Setelah hidup selama 120 hari, sel darah merah, eritrosit, hancur di limpa, heme, sebatian bukan protein yang mengandungi zat besi, dan globin, protein, dibebaskan dari itu. Yang terakhir, pecah menjadi komponen, diserap oleh darah. Heme juga membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

Dengan eksaserbasi, kulit mempunyai warna yang lebih icteric. Kulit seluruh badan dan kawasan tertentu - kaki, telapak tangan, segitiga nasolabial, ketiak boleh berubah menjadi kuning.

Oleh kerana ia adalah substrat beracun (terutama untuk otak), tubuh berusaha menjadikannya tidak berbahaya secepat mungkin. Untuk melakukan ini, ia dikaitkan dengan protein darah utama - albumin, yang memindahkan bilirubin (pecahan tidak langsungnya) ke hati.

Di sana, sebahagiannya menunggu enzim UDP-glucuronyltransferase, yang, dengan menambahkan glukuronat ke dalamnya, menjadikannya larut dalam air dan kurang toksik. Bilirubin seperti itu (sudah disebut langsung, terikat) diekskresikan dengan kandungan usus dan air kencing.

Sindrom Gilbert adalah pelanggaran patognomonik:

  • penembusan bilirubin tidak langsung ke dalam hepatosit (sel hati);
  • menyampaikannya ke kawasan-kawasan di mana UDP-glucuronyltransferase berfungsi;
  • mengikat glukuronat.

Ini bermakna bahawa dalam darah dengan sindrom Gilbert, tahap bilirubin tidak larut dalam lemak meningkat. Ia mudah menembusi ke banyak sel (membran semua sel diwakili oleh lapisan lipid ganda). Di sana dia mendapati mitokondria, masuk ke dalamnya (cengkerang mereka juga kebanyakannya terdiri dari lipid) dan mengganggu sementara proses yang penting untuk sel: pernafasan tisu, fosforilasi oksidatif, sintesis protein, dan lain-lain..

Walaupun bilirubin tidak langsung meningkat dalam 60 μmol / l (pada kadar 1,70-8,51 μmol / l), mitokondria tisu periferal terjejas. Sekiranya tahapnya lebih tinggi, bahan larut lemak berpeluang meresap ke dalam otak dan mempengaruhi struktur yang bertanggungjawab untuk melaksanakan pelbagai proses penting. Yang paling mengancam nyawa adalah penyusupan dengan bilirubin pusat yang bertanggungjawab untuk pernafasan dan fungsi jantung. Walaupun yang terakhir tidak wujud dalam sindrom ini (di sini bilirubin kadang-kadang meningkat menjadi tinggi), tetapi apabila digabungkan dengan ubat, luka virus atau alkohol, gambar seperti itu mungkin.

Ketika sindrom itu muncul baru-baru ini, masih belum ada perubahan pada hati. Tetapi apabila ia telah lama diperhatikan pada seseorang, pigmen coklat keemasan mulai menetap di dalam selnya. Mereka sendiri mengalami degenerasi protein, dan matriks ekstraselular mula mengalami parut.

Statistik penyakit

Sindrom Gilbert adalah patologi yang cukup biasa di kalangan penduduk seluruh dunia. Ia berlaku pada 2-10% orang Eropah, setiap tiga puluh orang Asia, sementara orang Afrika jatuh sakit paling kerap - penyakit ini dicatat pada setiap pertiga.

Penyakit ini menampakkan diri pada usia 12-30, ketika lonjakan hormon seks diperhatikan di dalam badan. Lelaki sakit 5 hingga 7 kali lebih kerap: ini disebabkan oleh kesan terhadap metabolisme bilirubin hormon seks lelaki.

Banyak orang terkenal menderita penyakit itu, yang, bagaimanapun, tidak menghalangi mereka mencapai kejayaan dalam hidup. Antaranya - Napoleon Bonaparte, pemain tenis Henry Austin, mungkin Mikhail Lermontov.

Sebab-sebabnya

Sebab-sebab perkembangan sindrom Gilbert adalah genetik. Ia berkembang pada orang yang mewarisi kecacatan tertentu pada kromosom kedua dari kedua ibu bapa: di tempat yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridin difosfat glukuronil transferase (atau bilirubin-UGT1A1) - muncul dua "bata" tambahan. Ini adalah asid nukleik timin dan adenin, yang boleh dimasukkan satu atau beberapa kali. Keterukan perjalanan penyakit ini, jangka masa tempoh pemburukan dan kesejahteraannya akan bergantung pada jumlah "sisipan".

Akibatnya, kandungan enzim dikurangkan menjadi 80%, itulah sebabnya tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, yang lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - dilakukan jauh lebih buruk..

Kecacatan kromosom ini membuat dirinya terasa hanya bermula dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif androgen pada proses ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap pada populasi lelaki.

Bagaimana gen ini dihantar?

Mekanisme penghantaran dipanggil autosomal resesif. Ini bermaksud perkara berikut:

  • tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat terwujud pada seseorang yang mempunyai jantina;
  • setiap orang mempunyai sepasang setiap kromosom. Sekiranya dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom berpasangan pada lokus yang sama, patologi tidak berpeluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen seperti itu menjadi pembawa dan dapat menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

Kemungkinan kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu ketara, kerana dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua, seseorang hanya akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: sehingga 45% populasi mempunyai gen dengan kecacatan, jadi kemungkinan menyebarkannya dari kedua ibu bapa cukup tinggi.

Faktor permulaan

Biasanya sindrom ini tidak berkembang dari awal, kerana 20 - 30% UDP-glucouronyltransferases menyediakan keperluan tubuh dalam keadaan normal. Gejala pertama penyakit Gilbert muncul selepas:

  • penderaan alkohol;
  • mengambil ubat anabolik;
  • aktiviti fizikal yang teruk;
  • mengambil ubat yang mengandungi paracetamol, aspirin; penggunaan antibiotik rifampicin atau streptomycin;
  • puasa;
  • kerja berlebihan dan tekanan;
  • penyahhidratan;
  • operasi;
  • rawatan dengan ubat "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" atau lain-lain, berdasarkan hormon glukokortikoid;
  • makan banyak makanan, terutamanya berlemak.

Faktor yang sama memperburuk perjalanan penyakit dan memprovokasi kambuhnya..

Jenis sindrom

Penyakit ini dikelaskan mengikut dua kriteria:

  • Kehadiran pemusnahan tambahan eritrosit (hemolisis). Sekiranya penyakit ini berlanjutan dengan hemolisis, bilirubin tidak langsung pada mulanya meningkat, bahkan sebelum bertabrakan dengan blok dalam bentuk kecacatan pada enzim UDP-glukuroniltransferase.
  • Hubungan dengan hepatitis virus (penyakit Botkin, hepatitis B, C). Sekiranya seseorang yang mempunyai dua kromosom kedua yang cacat menderita hepatitis akut dari genesis virus, patologi tersebut akan muncul lebih awal, sehingga 13 tahun. Jika tidak, ia muncul pada usia 12 - 30 tahun.

Gejala

Gejala yang diperlukan untuk memburukkan lagi sindrom Gilbert adalah seperti berikut:

  • munculnya kulit kuning dan / atau putih mata secara berkala (sklera berubah menjadi kuning walaupun dengan tahap bilirubin yang lebih rendah). Kulit seluruh badan atau kawasan yang terpisah (segitiga nasolabial, telapak tangan, ketiak atau kaki) boleh berubah menjadi kuning;
  • keletihan cepat;
  • penurunan kualiti tidur;
  • hilang selera makan;
  • xanthelasma - plak kuning di kelopak mata.

Anda juga dapat melihat:

  • berpeluh;
  • pedih ulu hati;
  • berat di hipokondrium di sebelah kanan;
  • loya;
  • kembung perut;
  • sakit kepala;
  • sakit otot;
  • cirit-birit atau, sebaliknya, sembelit;
  • kulit gatal;
  • kelemahan;
  • apatis atau, sebaliknya, mudah marah;
  • pening;
  • menggeletar anggota badan;
  • menyakitkan kesakitan di hipokondrium kanan;
  • merasakan bahawa perut "berdiri";
  • gangguan tidur;
  • gangguan sistem saraf autonomi: peluh sejuk, serangan panik dengan peningkatan kadar jantung dan loya;

Selama tempoh kesejahteraan, tanda-tanda tidak ada sama sekali, dan pada sepertiga orang, mereka tidak diperhatikan walaupun semasa pemburukan.

Eksaserbasi berlaku dengan frekuensi yang berbeza-beza: dari setiap lima tahun hingga lima kali setahun - semuanya bergantung pada sifat pengambilan makanan, aktiviti fizikal dan gaya hidup. Selalunya, kekambuhan berlaku pada musim bunga dan musim luruh, tanpa rawatan berlangsung sekitar 2 minggu.

Orang dengan penyakit kronik sering mengalami perubahan watak. Ini disebabkan oleh ketidakselesaan yang mereka alami kerana warna mata atau kulit mereka berbeza dengan yang lain. Dia juga menderita kerana memerlukan pemeriksaan berterusan..

Bagaimana untuk menentukan apa itu sindrom

Doktor boleh menganggap seseorang menghidapi sindrom Gilbert dan gejalanya dengan bagaimana penyakit itu bermula, dan juga dengan peningkatan tahap jumlah bilirubin dalam darah vena kerana pecahan tidak langsung - hingga 85 μmol / L. Pada masa yang sama, enzim yang membincangkan kerosakan tisu hati - ALAT dan ASAT - berada dalam lingkungan normal. Ujian lain fungsi hepatik: tahap albumin, penunjuk koagulogram, fosfatase alkali dan gamma-glutamyltransferrase - dalam had normal:

IndeksDengan penyakit Gilbert
Kanak-kanak berumur 12 - 14 tahunPada orang dewasa
Kolesterol2.17 - 5.772.97 - 8.79
Albumen40 - 50.035 - 50.0
ALT, SAYA2 - 175 - 30
TANYA, SAYA2 - 208 - 40
Indeks prothrombin80 - 10080 - 100

Adalah penting bahawa dengan sindrom Gilbert semua ujian yang ditetapkan untuk mengetahui penyebab penyakit kuning akan menjadi negatif. Ia:

  • penanda hepatitis virus: A, B, C, E, F (tidak ada gunanya mengambil hepatitis D untuk hepatitis B yang tidak disahkan);
  • DNA virus Epstein-Barr;
  • DNA sitomegalovirus;
  • antibodi antinuklear dan antibodi terhadap mikrosom hati - penanda hepatitis autoimun.

Hemogram tidak boleh menunjukkan penurunan tahap eritrosit dan hemoglobin, bentuknya tidak boleh menunjukkan "mikrositosis", "anisositosis" atau "mikrosferositosis" (ini menunjukkan anemia hemolitik, bukan sindrom Gilbert). Antibodi anti-eritrosit yang ditentukan dalam reaksi Coombs juga tidak seharusnya berlaku.

Organ lain tidak menderita sama ada (seperti, misalnya, pada hepatitis B yang teruk), yang terbukti dari petunjuk urea, amilase, kreatinin. Tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit. Ujian Bromsulfalein: pelepasan bilirubin dikurangkan sebanyak 1/5. Genom virus hepatitis (DNA dan RNA) oleh PCR dari darah - hasil negatif.

Hasil stercobilin najis adalah negatif. Tidak terdapat pigmen hempedu dalam air kencing.

Sindrom ini dapat disahkan secara tidak langsung dengan ujian fungsi berikut:

  • ujian fenobarbital: minum pil tidur dengan nama ini selama 5 hari mengurangkan kepekatan bilirubin tidak langsung. Phenobarbital dipilih pada kadar 3 mg / kg berat badan setiap hari.
  • ujian puasa: jika seseorang makan 400 kcal / hari selama dua hari, selepas itu bilirubinnya meningkat 50 - 100%;
  • ujian dengan asid nikotinat (agen mengurangkan ketahanan membran eritrosit): jika ubat ini diberikan secara intravena, kepekatan bilirubin tidak terkonjugasi akan meningkat.

Analisis genetik

Diagnosis disahkan dengan ujian untuk sindrom Gilbert. Ini adalah nama kajian DNA manusia, yang diperoleh sama ada dari darah vena, atau dari sekerap bukal. Semasa penyakit ditulis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Sekiranya selepas singkatan "TA" (ini bermaksud 2 asid nukleik - timin dan adenin), terdapat 6 kali ganda - ini tidak termasuk sindrom Gilbert, yang membawa pencarian diagnostik terhadap penyakit kuning keturunan dan anemia hemolitik yang lain. Analisis ini agak mahal (kira-kira 5000 rubel).

Setelah menetapkan diagnosis, kajian instrumental dapat dilakukan:

  • Ultrasound hati, saluran empedu: ukuran, keadaan permukaan hati yang bekerja, kolesistitis, keradangan saluran empedu intra- dan ekstrahepatik, batu di organ empedu ditentukan;
  • Kajian radioisotop tisu hati: Penyakit Gilbert dicirikan oleh pelanggaran fungsi perkumuhan dan penyerapan;
  • Biopsi hati: tidak ada bukti keradangan, sirosis, atau pemendapan lipid pada sel hati, tetapi penurunan aktiviti transferase UDP-glukuronil dapat dikesan.
  • Elastometri hati - mendapatkan data mengenai struktur hati dengan mengukur keanjalannya. Pengilang peranti Fibroscan, yang digunakan untuk prosedur, mengatakan bahawa kaedah itu adalah alternatif untuk biopsi hati.

Rawatan

Doktor memutuskan perlunya terapi berdasarkan keadaan seseorang, kekerapan pengampunan, tahap bilirubin.

Hingga 60 μmol / L

Rawatan sindrom Gilbert, jika pecahan bilirubin tidak terkonjugasi tidak melebihi 60 μmol / L, tidak ada tanda-tanda seperti mengantuk, perubahan tingkah laku, gusi berdarah, mual atau muntah, tetapi hanya warna kuning ringan yang dicatat, ubat tidak diresepkan. Hanya boleh digunakan:

  • fototerapi: menerangi kulit dengan cahaya biru, yang membantu bilirubin tidak larut dalam air untuk bertukar menjadi lumirubin yang larut dalam air dan dikeluarkan dalam darah;
  • terapi diet dengan pengecualian produk yang memprovokasi penyakit, serta pengecualian makanan berlemak dan goreng;
  • sorben: pengambilan karbon aktif, polysorb atau sorben lain.

Di samping itu, orang itu perlu mengelakkan terbakar sinar matahari, dan ketika keluar ke bawah sinar matahari, melindungi kulit dengan pelindung matahari..

Rawatan jika lebih tinggi daripada 80 μmol / l

Sekiranya bilirubin tidak langsung lebih tinggi daripada 80 μmol / l, ubat "Phenobarbital" diresepkan pada kadar 50-200 mg sehari, selama 2 hingga 3 minggu (ia menyebabkan rasa mengantuk, oleh itu dilarang memandu dan pergi bekerja semasa rawatan). Boleh digunakan ubat dengan fenobarbital, yang mempunyai kesan kurang hipnosis: "Valocordin", "Barboval" dan "Corvalol".

Ubat "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") juga disyorkan: ia mengaktifkan enzim hati individu, termasuk glukuroniltransferase. Ia tidak menyebabkan kesan hipnosis seperti fenobarbital, dan setelah pembatalannya, ia akan dikeluarkan dari badan dengan cepat.

Di samping itu, ubat lain ditetapkan:

  • sorben;
  • perencat pam proton (Omeprazole, Rabeprazole), yang tidak akan menghasilkan sejumlah besar asid hidroklorik;
  • ubat yang menormalkan peristaltik usus: "Domperidone" ("Dormikum", "Motilium").

Diet untuk penyakit Gilbert

Diet untuk sindrom dengan hiperbilirubinemia lebih daripada 80 μmol / l sudah lebih ketat. Dibenarkan:

  • daging tanpa lemak dan ikan;
  • minuman tenusu rendah lemak dan keju kotej;
  • roti kering;
  • biskut biskut;
  • jus bukan berasid;
  • minuman buah;
  • teh manis;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan segar, bakar, rebus.

Dilarang menggunakan makanan berlemak, pedas, kalengan dan asap, mufin dan coklat. Anda juga tidak boleh minum alkohol, koko dan kopi..

Rawatan pesakit dalam

Sekiranya tahap bilirubin tinggi, atau seseorang sudah mulai tidur lebih teruk, dia mengalami mimpi buruk, mual, selera makan menurun, diperlukan rawatan di hospital. Di hospital, dia akan dibantu untuk mengurangkan bilirubinemia dengan bantuan:

  • pentadbiran larutan polionik secara intravena
  • pelantikan hepatoprotectors moden yang kuat
  • pantau pengambilan sorben yang betul
  • mereka juga akan diresepkan untuk menyekat tindakan bahan toksik yang berlaku dengan kerosakan hati, sediaan laktulosa: Normase, Duphalac atau lain-lain.
  • yang penting, di sini mereka akan dapat mentransmisikan albumin intravena atau transfusi darah.

Dalam kes ini, dietnya sangat organik. Protein haiwan (daging, jeroan, telur, keju cottage atau ikan) dikeluarkan dari itu, sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah beri, dan lemak tidak termasuk. Anda hanya boleh makan bijirin, sup tanpa menggoreng, epal bakar, biskut, pisang dan produk tenusu rendah lemak.

Tempoh pengampunan

Dalam tempoh tanpa eksaserbasi, anda perlu melindungi saluran empedu anda daripada genangan hempedu di dalamnya dan pembentukan batu. Untuk melakukan ini, ambil herba koleretik, ubat Gepabene, Ursofalk, Uroholum. 2 minggu sekali, "probing buta" dilakukan, apabila garam xylitol, sorbitol atau Karlovy Vary diambil semasa perut kosong, kemudian berbaring di sebelah kanan dan panaskan kawasan pundi hempedu dengan pad pemanasan dengan air suam selama setengah jam.

Tempoh pengampunan tidak memerlukan pesakit untuk mengikuti diet yang ketat, hanya perlu mengecualikan makanan yang menyebabkan pemburukan (setiap orang mempunyai set yang berbeza). Diet mestilah mempunyai sayur-sayuran kaya serat yang mencukupi - sedikit daging dan ikan, kurang gula-gula, soda dan makanan segera. Sebaiknya hilangkan alkohol sepenuhnya: walaupun anda tidak menjadi kuning selepasnya, bersama dengan makanan ringan dan berat, ia boleh menyebabkan hepatitis.

Mencuba untuk menjaga bilirubin anda pada tahap normal melalui diet yang tidak seimbang juga berbahaya. Ia boleh menyebabkan seseorang menipu kesejahteraan: pigmen ini akan berkurang, tetapi bukan disebabkan oleh peningkatan fungsi hati, tetapi disebabkan oleh penurunan kandungan eritrosit, dan anemia akan menyebabkan komplikasi yang sama sekali berbeza.

Ramalan

Penyakit Gilbert berkembang dengan baik tanpa menyebabkan peningkatan kematian, walaupun bilirubin tidak langsung dalam darah selalu meningkat. Selama bertahun-tahun, radang saluran empedu berkembang, melewati di dalam hati dan di luarnya, penyakit batu empedu, yang secara negatif mempengaruhi kemampuan bekerja, tetapi bukan merupakan petunjuk untuk kecacatan.

Sekiranya pasangan yang sudah berkahwin sudah mempunyai anak dengan sindrom Gilbert, mereka harus berjumpa pakar genetik perubatan sebelum merancang konsepsi seterusnya. Perkara yang sama mesti dilakukan sekiranya salah seorang ibu bapa jelas menderita patologi ini..

Sekiranya sindrom Gilbert digabungkan dengan sindrom lain di mana penggunaan bilirubin terganggu (misalnya, dengan sindrom Dubin-Johnson atau Crigler-Nayar), maka prognosis orang itu agak serius..

Seseorang yang menderita penyakit ini lebih sukar untuk bertoleransi dengan penyakit hati dan saluran empedu, terutamanya hepatitis virus.

Perkhidmatan ketenteraan

Mengenai sindrom Gilbert dan tentera, undang-undang menunjukkan bahawa seseorang itu layak untuk menjalani perkhidmatan, tetapi dia mesti ditempatkan dalam keadaan di mana dia tidak perlu bekerja keras, kelaparan atau mengambil produk yang beracun ke hati (misalnya, markas). Sekiranya pesakit ingin mengabdikan diri untuk kerjaya seorang anggota tentera profesional, maka dia tidak dibenarkan.

Pencegahan

Tidak mungkin untuk mencegah munculnya penyakit genetik, yang merupakan sindrom ini. Anda hanya boleh menunda permulaan penyakit atau menjadikan tempoh pemburukan menjadi lebih jarang jika:

  • Makan makanan yang sihat, termasuk lebih banyak makanan berasaskan tumbuhan dalam diet anda;
  • mengeraskan diri anda agar tidak terlalu sakit dengan penyakit virus;
  • pantau kualiti makanan agar tidak menyebabkan keracunan (dengan muntah, sindrom bertambah buruk)
  • jangan gunakan aktiviti fizikal yang berat;
  • kurang terdedah kepada cahaya matahari;
  • kecualikan faktor-faktor yang boleh menyebabkan hepatitis virus (ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan, tindik / tatu, dan sebagainya).

Vaksinasi untuk sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan.

Oleh itu, sindrom Gilbert adalah penyakit, walaupun, dalam banyak kes, tidak mengancam nyawa, tetapi memerlukan sekatan gaya hidup tertentu. Sekiranya anda tidak mahu cepat menderita komplikasinya, kenal pasti faktor pencetus dan elakkan. Bincangkan juga dengan ahli hepatologi atau ahli terapi semua soalan mengenai peraturan diet, rejimen minum, ubat-ubatan atau rawatan alternatif..

Sindrom Gilbert

Apakah sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert (kolemia familial sederhana, hiperbilirubinemia konstitusional, hiperbilirubinemia idiopatik, jaundis keluarga bukan hemolitik) adalah penyakit hati kronik jinak yang dicirikan oleh

  • peningkatan bilirubin dalam darah;
  • penyakit kuning.

Sekiranya bilirubin dalam darah naik sedikit, pesakit tidak mempunyai gejala; namun, jika tahap bilirubin dalam darah tinggi, pesakit mengalami perubahan warna kekuningan tiba-tiba pada sklera mata (biasanya bahagian putih) dan kulit, suatu keadaan yang dikenali sebagai penyakit kuning.

Jadi penyakit kuning itu sendiri bukan penyakit, itu adalah tanda bahawa sesuatu di dalam badan tidak lagi berfungsi dengan baik..

Sindrom Gilbert adalah penyakit kongenital keturunan yang mempengaruhi sekitar 1-5% populasi Rusia; lebih biasa pada lelaki, biasanya tidak lebih awal daripada 15-18 tahun.

Penyakit ini tidak serius dan tidak memerlukan rawatan perubatan khas.

Bilirubin

Bilirubin adalah pigmen kuning-oren yang dilepaskan ke dalam darah setelah pemusnahan sel darah merah yang lama atau yang rosak (sel darah merah) dan sebahagian kecil protein whey.

Bilirubin memasuki darah yang berkaitan dengan albumin dan sampai ke hati, di mana ia berubah dari bentuk (toksik) yang tidak terkonjugasi menjadi bentuk bilirubin terkonjugasi (tidak beracun) dan, setelah larut dalam air, dituangkan ke dalam duodenum bersama dengan hempedu yang dihasilkan oleh pundi hempedu.

Di dalam usus, bilirubin diserap semula sebahagian (sekitar 20%) dan kembali ke hati melalui vena portal, dan 80% selebihnya diubah menjadi urobilinogen oleh flora bakteria usus dan diekskresikan dalam tinja dan dalam jumlah yang sangat kecil dalam air kencing.

Punca sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik dalam enzim yang disebut uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDFGT).

Enzim ini, yang terdapat di dalam hati, dalam keadaan normal membolehkan bilirubin ditukar dari bentuk toksik (tidak terkonjugasi atau tidak langsung) menjadi bentuk tidak beracun (konjugasi atau langsung): dengan kata lain, enzim ini membolehkan bilirubin mengikat asid glukuronik, yang menjadikannya larut dalam air dan memudahkan laluannya melalui saluran empedu untuk memasuki usus dengan hempedu, di mana ia menjalankan fungsi utamanya dalam emulsi lemak yang dapat dimakan.

Oleh kerana mutasi genetik dalam isoform enzim UGT1A, jumlah uridin diphosphate glucuronyltransferase (UDPGT) menurun, dan oleh itu, kemampuan hati untuk mengkonjugasi bilirubin dan mengeluarkannya dari badan juga menurun: berikutan jumlah toksik bilirubin dalam darah meningkat.

Sindrom Gilbert adalah gangguan kongenital, tetapi walaupun sudah ada pada saat kelahiran, keadaannya tidak terwujud secara klinikal sehingga orang itu mencapai usia baligh. Sebenarnya, pada remaja, setelah perubahan struktur hormon, terdapat peningkatan pengeluaran fisiologi bilirubin..

Penularan penyakit ini turun-temurun: kemungkinan jangkitan meningkat jika kedua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi untuk enzim dan menyebarkannya kepada anak. Sebenarnya, dua salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk manifestasi klinikal penyakit ini (penularan resesif autosom).

Juga diperhatikan bahawa 40% pesakit yang menderita penyakit Gilbert mengalami penurunan yang sederhana dalam kehidupan rata-rata eritrosit (dalam subjek yang sihat - 120 hari), sel-sel yang mengandung hemoglobin, dari mana bilirubin berasal; dalam kes lain, mereka menunjukkan pelanggaran dalam pengangkutan bilirubin ke hati.

Oleh itu, kemungkinan sindrom Gilbert adalah penyakit multifaktorial, iaitu mempunyai gabungan beberapa sebab yang belum diketahui sepenuhnya, dan menyumbang kepada perkembangan klinikal penyakit ini.

Gejala sindrom Gilbert

Pesakit sering tidak mengetahui bahawa mereka menderita penyakit ini, kerana pada sepertiga pesakit, penyakit Gilbert tidak menyebabkan gejala; oleh itu, pengesanan patologi dalam kes-kes ini benar-benar rawak, setelah mengambil sampel darah untuk alasan lain atau ketika memeriksa tahap bilirubin, yang menunjukkan peningkatan nilai bilirubin tidak langsung.

Gejala, jika ada, tidak spesifik, yang bermaksud ia biasa untuk sebilangan besar keadaan klinikal. Ini adalah gangguan yang berkaitan dengan pengumpulan bilirubin tidak terkonjugasi dalam aliran darah, di mana ia menjengkelkan pelbagai tisu (perut, kulit, neuron di otak) dan menyebabkan:

  • gangguan pencernaan;
  • sakit perut;
  • gatal yang meluas, tidak ada ruam yang jelas;
  • keletihan dan kelemahan;
  • sakit kepala;
  • loya;
  • kekurangan selera makan;
  • penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan;
  • malaise umum;
  • kegelisahan, kegelisahan;
  • kemurungan;
  • gangguan.

Jaundis berlaku apabila bilirubin dalam darah melebihi 2.5 mg / dl dan diamati hampir secara eksklusif di mata, di bahagian putih yang disebut sclera, yang cenderung menjadi kekuningan: oleh itu, lebih tepat jika membicarakan penyakit kuning. Walau bagaimanapun, selalunya warna yang tidak normal ini juga boleh mempengaruhi tubuh..

Jaundice berlangsung dalam jangka waktu yang singkat, cenderung sembuh secara spontan dan muncul kembali dalam keadaan tertentu (faktor), seperti:

  • berpuasa berpanjangan atau pemakanan tidak seimbang;
  • tekanan;
  • aktiviti fizikal yang sengit;
  • kitaran haid;
  • penderaan alkohol;
  • demam;
  • jangkitan (selesema, selsema);
  • kurang tidur;
  • campur tangan pembedahan;
  • keadaan dehidrasi.

Diagnostik

Selalunya diagnosis dibuat setelah pesakit mencari ahli terapi c:

  • masalah pencernaan;
  • sakit perut yang meluas;
  • kelemahan;
  • perasaan malaise umum;
  • tiba-tiba timbulnya kuning pada kulit atau sklera mata.

Gejala ini tidak selalu ada, dan tidak jarang sindrom Gilbert ditemui secara tidak sengaja setelah ujian darah sederhana dilakukan sebagai pemeriksaan rutin pada pesakit tanpa gejala..

Setelah mengumpulkan sejarah perubatan pesakit (gejala, komorbiditi, ubat-ubatan yang diambil dan prosedur yang ditetapkan), doktor meminta ujian darah, yang sekiranya sakit akan menunjukkan:

  • sedikit peningkatan dalam nilai bilirubin tidak langsung (antara 1.5 dan 6 mg / dl);
  • tiada perubahan dalam nilai langsung bilirubin;
  • tiada perubahan pada petunjuk fungsi hati yang lain (ALT, AST, GGT);
  • tiada perubahan dalam petunjuk sintesis protein (APTT, albuminuria);
  • kiraan darah normal.

Sebaiknya ulangi ujian darah sekurang-kurangnya beberapa kali selepas 24 jam berpuasa: ujian puasa sebenarnya dilakukan setelah seharian dengan pengambilan kalori yang berkurangan menunjukkan peningkatan bilirubin tidak langsung sahaja.

Peningkatan bilirubin tidak langsung dan tidak ada perubahan pada parameter fungsi hati lain adalah tipikal sindrom Gilbert..

Beberapa pusat menawarkan ujian genetik untuk mendiagnosis penyakit (biasanya, tetapi tidak perlu).

Diagnosis pembezaan

Sindrom Gilbert bukan satu-satunya penyakit hati yang boleh menyebabkan penyakit kuning, jadi jika anda mengalami penyakit kuning, adalah penting bagi doktor anda untuk menolak penyakit hati atau saluran empedu yang lebih serius yang mungkin menyebabkannya, seperti:

  • hepatitis akut, kronik dan perubatan;
  • cholelithiasis;
  • kolestasis;
  • sirosis hati;
  • barah hati;
  • barah pankreas;
  • penyumbatan saluran empedu;
  • pengeluaran berlebihan bilirubin (hemolisis, eritropoiesis tidak berkesan),
  • penyebab lain penyakit kuning kongenital (sindrom Crigler-Najjar, sindrom Dabin-Johnson, sindrom Rotor).

Dalam kes ini, ujian darah akan menunjukkan kelainan pada parameter fungsi hati; pemeriksaan ultrasound pada hati juga mungkin diperlukan; dan jika keraguan diagnostik berterusan, ujian radiologi yang lebih canggih mungkin diperlukan.

Prognosis dan komplikasi

Prognosisnya sangat baik, sindrom Gilbert adalah penyakit jinak yang mengiringi pesakit sepanjang hidupnya, tetapi tanpa gejala atau hanya menyebabkan gangguan ringan dan sementara.

  • Penyakit kuning, jika ada, bersifat sementara dan hilang secara spontan tanpa memerlukan rawatan.
  • Aktiviti harian dan kualiti hidup pesakit tidak terjejas.
  • Orang yang menderita sindrom Gilbert tidak terancam dengan kehidupan dan kesihatan, dan mereka juga tidak mempunyai risiko lebih besar untuk mengalami komplikasi atau penyakit hati yang lain..
  • Penyakit ini tidak menyebabkan sirosis hati, hepatitis, atau tumor hati.

Satu-satunya bahaya bagi pesakit mungkin berkaitan dengan pengambilan ubat-ubatan tertentu: kekurangan enzim uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDFGT) sebenarnya bukan sahaja dapat mengurangkan kemampuan hati untuk mengkonjugasi bilirubin, tetapi juga membuang toksin dari badan, iaitu. buang metabolit toksik yang terdapat dalam ubat.

Ini bermaksud bahawa pesakit dengan penyakit Gilbert mungkin berisiko lebih besar terkena atau meningkatkan kesan sampingan dari ubat-ubatan tertentu, seperti:

  • irinotecan, ubat kemoterapi yang digunakan untuk merawat barah kolorektal atau paru-paru;
  • perencat protease untuk rawatan jangkitan HIV;
  • sekumpulan ubat yang digunakan untuk menurunkan kadar kolesterol.

Mengambil paracetamol juga boleh menyebabkan kesan sampingan, seperti:

  • loya;
  • bengkak pada kulit;
  • penurunan limfosit darah;
  • malaise umum.

Sebenarnya, parasetamol dipecah oleh enzim yang sama seperti dalam sindrom Gilbert.

Oleh itu, selalu disyorkan untuk berjumpa doktor sebelum mengambil sebarang ubat..

Rawatan untuk sindrom Gilbert

Sehingga kini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan sindrom Gilbert, tetapi ini tidak boleh mengganggu pesakit yang tidak benar-benar memerlukan terapi ubat tertentu, kerana penyakit ini benar-benar jinak dan tidak berbahaya..

Penggunaan phenobarbital untuk mengurangkan penyakit kuning tidak boleh disyorkan untuk tujuan estetik sahaja, kerana pengambilan ubat ini mungkin dibebani dengan kemungkinan perkembangan kesan sampingan. Lebih baik mencegah keadaan yang mencetuskan episod penyakit kuning, seperti:

  • aktiviti fizikal yang sengit;
  • kelaparan;
  • insomnia;
  • dahaga.

Walaupun semasa kehamilan, rawatan penyakit kuning yang disebabkan oleh sindrom Gilbert tidak digalakkan.

Diet dan pemakanan

Beberapa nasihat pemakanan mungkin diberikan oleh profesional penjagaan kesihatan untuk memperbaiki gangguan kecil yang berkaitan dengan sindrom Gilbert dan untuk mengelakkan hati berlebihan, seperti menggunakan dos rendah atau mengelakkan:

  • makanan berlemak;
  • makanan bergoreng;
  • sebahagian besar makanan pada satu masa;
  • alkohol;
  • bahan tambahan makanan yang tidak diketahui;
  • air berfluorinasi (tinggi fluorida).

Adalah perlu untuk menjalani gaya hidup sihat, mengikuti cadangan umum:

  • makan beberapa hidangan buah dan sayur sehari;
  • menjalani diet yang pelbagai dan biasa;
  • minum sekurang-kurangnya 8 gelas air sehari;
  • melakukan aktiviti fizikal ringan;
  • buang sebarang punca tekanan.

Ingat: Perubahan diet dapat merangsang penghapusan penyakit. Penghapusan lengkap protein hewani, gula sederhana, alkohol dan makanan yang sangat diproses mengurangkan pengumpulan toksin di hati. Dosis rendah vitamin A, niasin, minyak ikan, atau vitamin D disyorkan.

Adakah sindrom Gilbert tidak berbahaya seperti yang biasa dipercayai??

Munculnya warna kuning pada kulit atau mata setelah memakan makanan dan alkohol yang "berbahaya", seseorang dapat mengesan dirinya sendiri atau atas cadangan orang lain. Kemungkinan besar, fenomena seperti itu akan menjadi tanda penyakit yang tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert. Ia juga boleh dicurigai oleh doktor mengenai pengkhususannya jika seorang pesakit dengan warna kulit kuning datang menemuinya atau jika dia lulus apa yang disebut "ujian hati" semasa pemeriksaan perubatan.

Sindrom Gilbert adalah gangguan metabolisme bilirubin, yang berlaku disebabkan oleh kecacatan genetik enzim hati dan menyebabkan perkembangan hiperbilirubinemia jinak.

Penyakit Gilbert dicirikan oleh peningkatan tahap bilirubin dalam darah dan episod penyakit kuning. Ia adalah bentuk hepatosis pigmen yang diwarisi (penyakit hati bukan radang). Gejala klinikal dalam kebanyakan kes muncul antara usia 12 dan 30 tahun. Perkembangan patologi ini pada kanak-kanak pada usia baligh dikaitkan dengan pengaruh hormon seks terhadap penggunaan bilirubin..

Sindrom Gilbert sering berlaku pada lelaki. Kelazimannya pada penduduk Eropah adalah sekitar 2 - 5%. Ia tidak menyebabkan gangguan fungsi hati, tetapi merupakan faktor risiko terjadinya penyakit batu empedu.

Punca sindrom Gilbert

Sindrom ini menunjukkan dirinya hanya pada orang-orang yang telah mewarisi dari kedua ibu bapa kecacatan pada kromosom kedua pada gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati..

Mekanisme penghantaran patologi ini disebut autosomal resesif. Ini bermaksud bahawa tidak ada kaitan dengan kromosom seks (X atau Y), iaitu gen yang cacat dapat menampakkan dirinya pada seseorang dari kedua-dua jantina. Oleh itu, jika terdapat dua kromosom kedua yang cacat, maka sindrom tersebut akan terserlah. Namun, apabila gen yang sihat terletak di kawasan yang sama pada kromosom berpasangan, maka seseorang hanya menjadi pembawa patologi dan dapat menyebarkannya kepada anak-anaknya..

Androgen (hormon lelaki) mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, oleh itu tanda-tanda pertama penyakit ini muncul pada masa remaja, ketika akil baligh berlaku, iaitu perubahan hormon. Kerana inilah sindrom Gilbert paling kerap didiagnosis pada lelaki..

Faktor yang memprovokasi perkembangan penyakit ini boleh menjadi berikut:

  • pengambilan makanan berlemak yang kerap, serta alkohol dalam dos yang besar;
  • pengambilan ubat tertentu secara tetap (paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin);
  • menjalani rawatan dengan glukokortikosteroid;
  • penggunaan ubat anabolik jangka panjang;
  • sebarang campur tangan pembedahan baru-baru ini;
  • aktiviti fizikal yang berlebihan;
  • kerja berlebihan kronik, tekanan yang kerap, neurosis, kemurungan;
  • kebuluran.

Mekanisme perkembangan sindrom Gilbert

Bilirubin, yang mengotorkan kulit dan sklera mata menjadi kuning, terbentuk dari hemoglobin. Eritrosit, setelah hidup selama 120 hari, terurai dalam limpa, akibatnya sebatian bukan protein (heme) yang mengandung zat besi dan protein - globin dilepaskan dari itu. Yang terakhir, pecah menjadi komponen, diserap oleh darah. Heme pula membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

Sekiranya berlaku eksaserbasi, kulit menjadi lebih sejuk. Seluruh badan atau kawasan tertentu boleh menjadi kuning - segitiga nasolabial, telapak tangan, kaki, ketiak. Oleh kerana bilirubin adalah substrat beracun, tubuh cuba menyahtoksinnya secepat mungkin. Untuk melakukan ini, ia mengikat albumin, protein utama dalam darah, yang memindahkan pecahan tidak langsung ke hati..

Di sana ia disatukan oleh glucuronate, yang menjadikannya kurang toksik dan larut dalam air. Bilirubin ini disebut terikat atau langsung dan diekskresikan dalam kandungan air kencing dan usus..

Sekiranya proses yang dijelaskan dilanggar, tahap bilirubin tidak langsung larut lemak dalam darah akan meningkat. Ia mudah meresap ke banyak sel tubuh dan mengganggu proses yang penting bagi mereka untuk sementara waktu. Walaupun ia meningkat dalam 60 μmol / L, sel-sel tisu periferal terjejas. Sekiranya tahapnya lebih tinggi, maka ia dapat meresap ke otak dan memukul strukturnya yang bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses penting.

Gejala sindrom Gilbert

Manifestasi klinikal sindrom Gilbert, sebagai peraturan, berkembang pada kanak-kanak berusia 12 tahun atau lebih, perjalanan penyakit ini seperti gelombang. Ia dicirikan oleh penyakit kuning dengan keparahan yang berbeza-beza - dari sklera subikterik yang hampir tidak kelihatan hingga warna kuning terang pada kulit dan membran mukus. Episodnya muncul secara tiba-tiba, biasanya semakin meningkat setelah terdedah kepada faktor-faktor yang memprovokasi dan kemudian diselesaikan sendiri. Pada bayi baru lahir, gejala patologi ini mungkin serupa dengan penyakit kuning neonatal (fisiologi). Dalam beberapa kes, xanthelasma kelopak mata (pertumbuhan lemak kuning jinak) mungkin berlaku.

Sebilangan besar pesakit dengan sindrom ini mengadu berat di hipokondrium kanan, serta perasaan tidak selesa di rongga perut. Selain itu, gangguan asthenovegetative (kurang tidur, cepat keletihan, berpeluh) dan gejala dyspeptik (loya, kurang selera makan, perut kembung) boleh berlaku. Dalam 20% kes penyakit, terdapat sedikit peningkatan pada hati, dan dalam 10% - pada limpa, kolesistitis atau disfungsi pundi hempedu juga dapat diperhatikan.

Kira-kira satu pertiga pesakit dengan sindrom Gilbert sama sekali tidak mempunyai aduan. Dengan manifestasi yang tidak ketara, penyakit ini mungkin tidak diketahui lama..

Oleh itu, untuk memburukkan lagi sindrom Gilbert, gejala berikut adalah wajib:

  • kekuningan berulang dari sklera dan / atau kulit;
  • hilang selera makan;
  • gangguan tidur;
  • keletihan cepat;
  • xanthelasma.

Tanda-tanda tidak spesifik juga dapat diperhatikan:

  • berpeluh;
  • berat di hipokondrium yang betul;
  • loya;
  • pedih ulu hati;
  • kembung perut;
  • sakit kepala dan sakit otot;
  • kulit gatal;
  • cirit-birit atau sembelit;
  • pening;
  • kelemahan umum;
  • apatis atau mudah marah;
  • menggeletar anggota badan;
  • gangguan tidur;
  • menyakitkan kesakitan di hipokondrium kanan;
  • berpeluh sejuk, serangan panik dengan loya dan peningkatan degupan jantung.

Sebagai peraturan, selama tempoh kesejahteraan, sebarang manifestasi klinikal sama sekali tidak ada, dan kira-kira sepertiga orang tidak memilikinya walaupun semasa eksaserbasi. Yang terakhir berlaku dengan frekuensi yang berbeza, ia bergantung pada gaya hidup, sifat makanan dan aktiviti fizikal. Kambuh penyakit ini paling kerap berlaku pada musim luruh dan musim bunga, tanpa rawatan berlangsung beberapa minggu.

Ciri-ciri perjalanan penyakit Gilbert pada wanita hamil dan kanak-kanak

Sindrom Gilbert bukan merupakan kontraindikasi terhadap kehamilan. Seorang wanita berjaya melahirkan dan melahirkan bayi yang sihat. Walau bagaimanapun, sekiranya terdapat patologi pada salah satu atau kedua ibu bapa, perlu berunding dengan pakar genetik. Sekiranya perlu, dia akan memberikan ujian DNA kepada mereka untuk menentukan peratusan risiko mempunyai anak yang sakit. Kecacatan genetik ditentukan pada separuh daripada anak yang dilahirkan oleh orang tua dengan penyakit ini.

Sepanjang tempoh kehamilan, seorang wanita harus mematuhi diet dengan ketat dan mengambil ubat-ubatan yang dirancang untuk menormalkan tahap bilirubin dalam darah. Walau bagaimanapun, anda harus berhati-hati dengan penggunaan ubat-ubatan, kerana sebilangannya boleh menyebabkan perkembangan komplikasi, yang meliputi pertumbuhan dan perkembangan janin yang terganggu, terjadinya keguguran, serta penyimpangan kista separa atau lengkap..

Menguning kulit agak biasa pada bayi yang baru lahir. Sekiranya terdapat sindrom Gilbert pada salah satu ibu bapa, adalah mustahak untuk melakukan kajian genetik untuk memastikan bahawa ini disebabkan oleh mutasi genetik, dan tidak dikaitkan dengan gangguan fungsi.

Seorang kanak-kanak dengan penyakit Gilbert mempunyai kekuningan yang jelas bukan hanya pada kulit, tetapi juga pada semua selaput lendir yang dapat dilihat. Mungkin terdapat parut di kawasan kelopak mata atas. Penyakit ini cenderung bersifat kitaran. Tanpa eksaserbasi, manifestasi klinikal sama sekali tidak ada.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sebelum mendiagnosis penyakit Gilbert, perlu mengecualikan kehadiran pesakit penyakit lain yang juga disertai dengan penyakit kuning (contohnya, anemia hemolitik, hepatitis, sirosis hati, penyakit Wilson-Konovalov, dll.).

Biasanya, diagnosis bermula dengan temu ramah dan pemeriksaan fizikal. Doktor bertanya kepada pesakit mengenai perjalanan penyakit dan ketika gejala pertama kali diperhatikan (misalnya, setelah berpuasa, senaman fizikal, atau jangkitan), kemudian dia memeriksa kulit, sklera mata dan membran mukus untuk mengesan kekuningan.

Kaedah penyelidikan makmal merangkumi:

  • kiraan darah lengkap (CBC);
  • analisis air kencing umum (OAM);
  • ujian darah untuk bilirubin;
  • ujian darah biokimia: tahap protein total, ALT, AST, alkali fosfatase, GGTP (mereka mungkin tetap normal atau meningkat);
  • analisis tinja untuk stercobilin;
  • penanda virus hepatitis B, C, D;
  • Analisis DNA;
  • ujian puasa (pesakit memakan makanan selama dua hari, nilai tenaga keseluruhannya ialah 400 kcal sehari);
  • sampel dengan asid nikotinat, fenobarbital, dan juga ujian bromsulfalein.

Kaedah diagnostik instrumental merangkumi yang berikut:

  • pemeriksaan ultrasound ultrasound organ perut;
  • esofagogastroduodenoskopi (EFGDS);
  • biopsi tusukan hati perkutan (PCBP), dilakukan untuk tujuan pemeriksaan histologi lebih lanjut terhadap sampel tisu dan pengecualian hepatitis kronik atau sirosis;
  • tomografi yang dikira (CT) organ perut;
  • elastografi.

Rawatan untuk sindrom Gilbert

Doktor memutuskan perlunya terapi berdasarkan keadaan pesakit, tahap bilirubin dan kekerapan pengampunan.

Sekiranya tahap bilirubin tidak langsung tidak melebihi 60 μmol / l, sementara tidak ada gejala seperti mengantuk, mual atau muntah, perubahan tingkah laku, gusi berdarah, dan hanya kekuningan ringan yang diperhatikan, maka rawatan ubat tidak dijalankan. Boleh digunakan hanya: fototerapi, terapi diet, dan juga pengambilan sorben.

Di samping itu, pesakit dengan keadaan ini semestinya mengelakkan daripada terbakar sinar matahari dan melindungi kulit mereka dengan pelindung matahari ketika keluar ke bawah sinar matahari..

Sekiranya bilirubin tidak langsung melebihi 80 μmol / l, maka phenobarbital diresepkan kepada pesakit, selama dua hingga tiga minggu (memandu dan pergi bekerja dilarang, kerana ubat ini menyebabkan mengantuk). Ubat lain dengan kandungannya, tetapi dengan kesan kurang hipnosis, boleh digunakan.

Juga diresepkan adalah sorben, penghambat pam proton, yang mengurangkan pengeluaran asid hidroklorik (contohnya, "Omeprazole"), ubat yang menormalkan pergerakan usus ("Motilium").

Terapi diet

Dengan tahap bilirubin lebih daripada 80 μmol / L, diet sudah lebih ketat. Daging rendah lemak, ikan, keju kotej dan minuman tenusu rendah lemak, roti kering, teh manis, minuman buah, jus bukan berasid, sayur-sayuran dan buah-buahan segar, panggang dan rebus yang dibenarkan.

Dilarang keras makan makanan pedas, berlemak, asap dan kalengan, coklat dan muffin. Anda juga tidak boleh minum kopi, koko dan alkohol..

Rawatan hospital

Sekiranya tahap bilirubin terlalu tinggi, atau pesakit sudah mulai tidur lebih teruk, dia bimbang akan penurunan selera makan, mual, mimpi buruk, maka diperlukan rawatan di hospital. Di sana dia akan dibantu untuk mengurangkan bilirubinemia secara signifikan dengan bantuan: pemberian hepatoprotectors intravena, memantau pengambilan sorben yang betul, di samping itu, persiapan laktulosa akan diresepkan, yang menyekat tindakan bahan toksik yang berlaku dengan kerosakan hati.

Makanan dalam kes ini sangat organik. Protein haiwan (telur, daging, ikan atau keju kotej), lemak, sayur-sayuran segar, buah beri dan buah-buahan dikeluarkan sepenuhnya daripadanya. Anda boleh makan sup tanpa menggoreng, bijirin, epal bakar, produk tenusu rendah lemak dan pisang.

Dalam tempoh pengampunan, diet yang ketat tidak diperlukan, anda hanya perlu mengecualikan makanan yang menyebabkan pemburukan. Diet pesakit harus mempunyai jumlah sayur-sayuran yang cukup kaya dengan serat, daging dan ikan, minuman berkarbonat, gula-gula dan makanan segera. Minuman beralkohol harus dikecualikan sepenuhnya.

Pencegahan

Adalah mustahil untuk mencegah berlakunya penyakit genetik seperti itu. Anda hanya boleh melambatkan manifestasi penyakit ini atau menjadikan tempoh pembengkakan menjadi lebih jarang, jika anda mengikuti beberapa peraturan:

  • makan makanan yang sihat, termasuk lebih banyak makanan tumbuhan dalam diet anda;
  • kurang terdedah kepada cahaya matahari;
  • elakkan senaman fizikal yang berat;
  • mengeras agar tidak terlalu sakit dengan penyakit virus;
  • cuba untuk mengecualikan faktor-faktor yang menyebabkan hepatitis virus (seks tanpa perlindungan, ubat suntikan, tatu, tindik, dll.).

Vaksinasi kanak-kanak dengan sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan.

Kesimpulannya

Penyakit Gilbert agak baik. Selama bertahun-tahun, keradangan saluran empedu, cholelithiasis dapat berkembang, yang secara negatif mempengaruhi kemampuan pesakit untuk bekerja, namun, ini bukan petunjuk untuk kecacatan.

Sekiranya pasangan yang sudah berkahwin mempunyai anak dengan sindrom ini, maka sebelum merancang kehamilan berikutnya, mereka harus berjumpa pakar genetik perubatan. Perkara yang sama mesti dilakukan sekiranya salah seorang ibu bapa menderita patologi ini..

Kami telah bekerja keras untuk memastikan bahawa anda dapat membaca artikel ini, dan kami akan dengan senang hati menerima maklum balas anda dalam bentuk penilaian. Penulis akan gembira melihat bahawa anda berminat dengan bahan ini. terima kasih!